Baas over eigen DNA?

16 december 2019

De genetica kent een razendsnelle evolutie. Vandaag is het mogelijk om het volledige erfelijke materiaal af te lezen en te analyseren aan een steeds lagere kostprijs. Dit zorgt voor heel wat vragen en dilemma’s, maar ook potentiële implicaties waar we dringend over moeten nadenken.

‘Genetica is één van de terreinen die het menselijke leven bepalen. Alle evoluties ter zake wijzen op het enorme potentieel van dit terrein. We doen er goed aan nu na te denken over wat morgen realiteit wordt’. (Ignaas Devisch, op een recent symposium over ‘genetica’)

De ontwikkelingen in de ‘genetica’ leiden tot belangrijke vragen voor zowel de individuele patiënt als onze gezondheidszorg en ziekteverzekering. Willen we alles weten over onze genen en onze toekomstige ziekten? Wat met de maatschappelijke solidariteit voor wie zijn eigen gezondheidsrisico’s bewust niet wil kennen? In hoeverre mogen overheid en verzekeringsmaatschappijen toegang hebben tot onze genetische informatie?

Moet de ziekteverzekering alle genetische toepassingen dragen? Voor wie minder vertrouwd is met het thema: onder genetica begrijpen we het onderzoek van onze erfelijke kenmerken – ons DNA – dat ieder van zijn biologische ouders heeft meegekregen. Het geheel van die kenmerken wordt het ‘genoom’ genoemd. Erfelijke kenmerken bepalen in hoge mate iemands gezondheid en kansen op onmiddellijke of latere handicaps en/
of ziektes. De omschrijving bepalen ‘in hoge mate’ moet zeer letterlijk gelezen en begrepen worden als dus inderdaad ‘niet volledig’. Ook omgevingsfactoren in de breedste betekenis van het woord zoals opvoeding, sociale achtergrond, woonomgeving, werkomgeving, stijl, enzovoort, bepalen immers mee de evolutie van erfelijke kenmerken.

Razendsnelle evolutie

De laatste jaren kent de genetica een razendsnelle evolutie. Vandaag is het mogelijk om het volledige erfelijke materiaal af te lezen en te analyseren aan een steeds lagere kostprijs. Binnen de gezondheidszorg wordt daar al in ruime mate een beroep op gedaan, zowel voor opsporing of screening van erfelijke ziekte of handicaps als voor behandelingen.

Enkele voorbeelden van screening kunnen dit voorgaande illustreren. Een eerste voorbeeld is de NIPT-test voor zwangere vrouwen die sinds 2017 wordt terugbetaald door de ziekteverzekering. Dit is een prenatale bloedtest die op zoek gaat naar sporen van afwijkingen waarvan de meest voorkomende het downsyndroom is. Voorheen gebeurde deze opsporing door een meer risicovolle vruchtwaterpunctie. Het resultaat van de NIPT-test is een score uitgedrukt in een hoog percentage met een zeer hoge voorspellende waarde (‘93% kans op kindje met Down’), maar blijft ook variëren van persoon tot persoon. Specifiek voor deze screening is dat de zwangere vrouw (desgevallend met partner) voor een keuze staat die verder gaat dan haar eigen persoon, maar ook een beslissing inhoudt over al dan niet een kindje laten geboren worden met een handicap.

Een ander voorbeeld van genetische screening is het verhaal van actrice Angelina Jolie: die liet in 2013 haar beide borsten preventief amputeren omwille van slechte genetische prognoses. Volgens haar dokter had Jolie 87% kans op borstkanker en 50% op eierstokkanker, beide veroorzaakt door hetzelfde gen. Na de amputatie zou de kans op deze kankers teruggebracht worden tot 5%, aldus haar dokter. Ook deze vorm van screening overstijgt de individuele impact: erfelijk onderzoek en de resultaten er van brengen per definitie ook vaak informatie over verre en nabije verwanten zoals ouders, broers, zusters.

Deze voorbeelden zijn slechts een greep uit wat er momenteel mogelijk is en wordt aangeboden. Deze genetische screenings zorgen reeds voor heel wat vragen en dilemma’s, maar ook potentiële implicaties waar we dringend over moeten nadenken.

Eerst de centen…

Ons uitgangspunt is dat de wetenschappelijk onderbouwde en zeer hoopvolle ontwikkelingen die de genetica biedt, onderdeel zijn van een hoogstaande zorg, en dus ook betaalbaar en toegankelijk moeten zijn voor iedereen. En dan spreken we over het geheel van de zorg: het labo-onderzoek, de diagnosestelling, de behandeling maar ook de noodzakelijke informatie, advies, begeleiding (counseling). Dit uitgangspunt lijkt evident maar is het natuurlijk niet (meer) in tijden van schaarse middelen en spectaculair stijgende prijzen van innovatieve geneesmiddelen en behandelingen.

Alles terugbetalen aan om het even welke prijs, is vanzelfsprekend geen optie voor onze solidaire ziekteverzekering. Wat vandaag reeds mogelijk is aan genetische screenings (en ook behandelingen) zet de budgettaire grenzen van de ziekteverzekering nog meer op scherp. Eén van de hamvragen bij ontwikkeling van criteria is of het bijvoorbeeld zinvol is om screenings terug te betalen op ziektes die toch niet te behandelen zijn?

De beslissing van minister Maggie De Block om de NIPT-test terug te betalen, was zeker verdedigbaar. Maar deze beslissing komt met een prijskaartje: in één jaar tijd zijn de uitgaven voor de NIPT-test méér dan verdriedubbeld van 8,7 naar 26,4 miljoen euro. Daarnaast zijn de uitgaven voor ‘genetische onderzoeken’ ondertussen opgelopen tot bijna 60 miljoen euro (2018), of bijna een verdubbeling sinds 2013. Om deze uitgaven te situeren binnen het breder geheel van de ziekteverzekering: voor de terugbetaling van de eerstelijnspsycholoog vond Maggie De Block na veel vijven en zessen niet meer dan 22,5 miljoen euro, of een habbekrats van wat écht nodig is.

Ons land beschikt over zeer gewaardeerde adviesraden zoals de Hoge Gezondheidsraad en het Comité voor Bio-ethiek. Het lijkt geen slecht idee om hen veel uitdrukkelijker en regelmatiger in te schakelen om voorstellen te formuleren voor ethisch onderbouwde criteria die de beslissingsprocessen in de ziekteverzekering rond ‘terugbetalen of niet’ mee kunnen ondersteunen tot transparant gedragen keuzes.

… Dan de moraal

De evoluties in de genetica zorgen ook voor ethische dilemma’s. Gezondheidsproblemen, zware ziektes of ongevallen worden nog steeds ervaren als iets dat ons allemaal kan overkomen, los van inkomen of zelfs levensstijl. Dit gegeven dat het ons ‘allemaal kan overkomen’, is een belangrijke basis voor ieders bereidheid om solidair bij te dragen voor een ziekteverzekering. Die ‘onzekerheid’ wordt evenwel door de genetische screenings meer en meer ontsluierd. Kansen op vele ziekten zoals obesitas, kanker, psychiatrische problematieken, handicaps ook bij nakomelingen,… het kan allemaal met verscheidene prognoses in beeld komen.

En dit met vele fundamentele vragen als resultaat. Hoe zit het met onze bereidheid om te betalen voor een wettelijke ziekteverzekering, wanneer we weten dat we ‘kerngezonde genen’ hebben? En we bovendien het geluk hebben om te behoren tot de hoger geschoolden met een mooi inkomen, wat onze kansen op een gezond en lang leven ferm verhogen?

Een andere vraag is hoe we als samenleving reageren op het al dan niet gebruik maken van genetische screenings. Neem de NIPT-test. Is wie niet kiest voor deze test dan onverantwoord? Of nog extremer: aanvaarden we de keuze van mensen die bewust kiezen voor een kind met een hoog risico op het Downsyndroom? Ons ethisch antwoord is duidelijk ‘ja’: elk mens blijft gelijkwaardig, ongeacht zijn of haar DNA.

Ook wie niet kiest voor een onderzoek mag nooit worden uitgesloten uit de samenleving, laat staan de ziekteverzekering en van zijn fundamenteel recht op gezondheidszorg. De ontwikkelingen van het genetisch onderzoek zorgen ook voor nieuwe vragen rond ‘gezondheid’ die individueel zeer verschillend kunnen worden ervaren. Hoe gezond voelen we ons nog als blijkt dat we met aangeboren en verhoogde risico’s zitten op een of andere aandoening? Of wanneer we met zekerheid een ongeneeslijke aandoening zullen krijgen op een bepaalde leeftijd zoals jongdementie? Wordt bij een afwijkende DNA iedereen patiënt? Hoever gaan we in het preventief handelen om risico’s op kanker te vermijden, denk aan het verhaal van Angelina Jolie? Kan iedereen overweg met deze informatie? Wil iedereen deze informatie? Wat met het recht op niet (willen) weten? Wat met mensen met verhoogde risico’s op obesitas en toch hun voedingspatroon niet aanpassen? Kortom, vele indringende vragen waarover de mening en wensen zeer individueel kunnen verschillen.

Genetisch screenen zorgt bovendien nog voor deze bijkomende ethische complexiteit dat het ook steeds anderen – bloedverwanten – letterlijk mee betrekt in de resultaten van individueel aangevraagde testen. Hoe gaan we daarmee om? Als we weten dat ook onze broers en zusters hogere risico’s lopen op kanker en andere ziekten… vertellen we dat of niet? Laten we dit over aan elk van ons zelf, of maken we hierover aanbevelingen? Kan er ooit sprake zijn van ‘schuldig verzuim’ als we weten dat onze bloedverwanten risico’s lopen die wij alleen kennen? Kortom, veel beladen psychologische en ethische vragen waar niet zomaar ‘het’ antwoord
op bestaat.

Patiëntenrechten niet alleen op papier

Genetische screenings brengen ook twee cruciale patiëntenrechten in beeld: het recht op ‘informatie over je gezondheidssituatie’ (met ook het recht op ‘niet-weten’) en het recht op een ‘vrije en geïnformeerde toestemming’. Het recht op ‘vrije en geïnformeerde toestemming’ steunt op begrijpelijke informatie met inzicht in waarvoor men al dan niet toestemming geeft.

Informatie en inzicht geven aan burgers rond genetisch onderzoek en alle mogelijke implicaties is geen sinecure, zoveel is duidelijk. Willen we van ‘geïnformeerde toestemming’ meer dan een vlug ondertekend papiertje maken, dan is een brede counseling (advies) absoluut noodzakelijk. Momenteel zijn er in ons land 18 ‘genetische counselors’ actief binnen de Centra voor Menselijke Erfelijkheid. Dit beroep is nog niet erkend. Het moge duidelijk zijn dat met de groei van de genetische toepassingen, er nood is om dit beroep te erkennen en ook te voorzien in voldoende opleidingen. Maar ook voor artsen wordt het geen overbodige inspanning om zich hierrond bij te scholen, of een beroep te doen op deze ‘genetische
counselors’.

Privacy én patiënt beschermen

Het gebruik van genoominformatie verkregen binnen een beveiligde setting van de gezondheidszorg, mag niet leiden tot sociale, economische of juridische discriminatie en uitsluiting. Hier zijn de vele risico’s imminent: voor private verzekeraars, werkgevers, overheid of commerciële ondernemingen die producten willen verkopen, is genetische informatie van goudwaarde. Zowel om te discrimineren als om allerhande producten aan de man te brengen. Op dit moment ontbreekt hiervoor een voldoende geactualiseerd en helder wettelijk kader. Het zou goed zijn dat de federale overheid hier prioritair werk van maakt. Als verdedigers van de belangen van zowel verzekerden als patiënten, kunnen de ziekenfondsen hierin een rol spelen.

Naast de gigantische mogelijkheden die de kennis van het menselijk genoom ons zal bieden, blijft het evenzeer méér dan essentieel om duidelijke kaders te trekken in de toepassingen er van binnen de gezondheidszorg. Welke genetische data kunnen tussen zorgverstrekkers worden gedeeld? Wie is de eigenaar van deze data: de patiënt, of ook de zorgvoorziening en/of zorgverstrekkers? Zijn deze data daarentegen wél vrij beschikbaar wanneer het gaat over wetenschappelijk onderzoek of het een zaak is van Volksgezondheid? Wie is verantwoordelijk voor een goed en veilig beheer van deze data? Het zou goed zijn dat de volgende minister van Volksgezondheid en Sociale Zaken initiatief neemt om voorgaande vragen nader uit te klaren. Dit hoeft niet te gebeuren vanuit het niets.

Over deze materie is er reeds heel wat informatie en duiding beschikbaar dankzij onder andere de Burgerpanels van de Koning Boudewijnstichting, maar ook vzw De Maakbare Mens.

Tot slot: ook de ziekteverzekering zelf staat voor een mentaliteitswijziging en dan is het inzicht dat ‘geld vrijmaken’ voor een écht gesprek mee de basis is voor goede, mensgerichte zorg. Het brengen van ‘slecht nieuws’ boodschappen en verduidelijken van soms zeer complexe en in statistieken vertaalde informatie doe je niet op een drafje. ‘Aan het nieuws dat we moeten brengen, kunnen we niets veranderen, wel aan de manier waarop’, aldus genetisch counselor Nathalie Saen.

RIK THYS

Stafmedewerker Studiedienst Nationaal Verbond Socialistische Mutualiteiten