Skip to content

De impact van genetica voor de individuele patiënt

Petje te boven

Voor ons allen – mensen, artsen en patiënten – is het een intrigerende ontwikkeling. We juichen als onderzoekers een zware of zelfs dodelijke genetische aandoening de wereld uit bannen. Maar we fronsen ook weleens de wenkbrauwen als het gaat over niet-medische kenmerken aanpassen. Bij sommigen ligt de term ‘eugenetica’ op de lippen en komen er duistere herinneringen uit een collectief geheugen naar boven.

Bovenal gaat deze evolutie ons petje vaak te boven. Vreemde termen als ‘CRISPER’ en ‘whole genome sequencing’ vliegen ons om de oren. Voor de patiënt is het vaak een wonderbaarlijke wereld die onbegrijpelijk en ongrijpbaar blijft. De informatie komt ‘met bakken’ binnen en creëert een soort van ontreddering en angst die moeilijk beheersbaar blijkt. Hoe moeten zorgverleners maar ook de overheid hiermee omgaan?

Recht op niet-weten

Genetica is enerzijds een terrein van ‘weten’. We willen als mensen weten. Weten welke risico’s we lopen in ons leven, weten waarvoor we al dan niet voorbestemd zijn, weten of ons kind gezond is. Maar de cruciale vraag blijft of we ook niet willen weten. En hebben we daar recht op?

De introductie van de NIPT-test was voor velen een zegen, want nu kon met quasi volledige zekerheid een kind met Down-syndroom uitgesloten worden zonder daarvoor zeer invasieve en risicovolle interventies zoals een vlokkentest of vruchtwaterpunctie te moeten doen. Het feit dat 1 jaar na de terugbetaling meer dan 85 % van de zwangerschappen in ons land met deze NIPT getest worden, is hiervan het bewijs.

Wat doen we echter met koppels die bewust níét kiezen voor deze test en die aanvaarden dat er een risico bestaat op een kind met een handicap? Gaan we die koppels stigmatiseren in onze maatschappij, ze met een schuldgevoel opzadelen omdat ze niet hebben gedaan wat de goegemeente van hen verlangt of eist?

Wat doen we als zorgverleners met testinformatie die niet gevraagd of bedoeld was? Wat met informatie over ‘doorgeefbare’ afwijkingen of familiaal voorkomende aandoeningen? Hoe informeren we patiënten het best?

Genetic counseling

Heel wat vragen waarop het antwoord niet altijd even eenvoudig is. Artsen lijken hiervoor het best geplaatst omdat ze ook de context beheersen, maar zijn ze ook voldoende opgeleid en hebben ze voldoende tijd? Want ‘genetic counseling’ vergt tijd, veel tijd. Kostbare tijd die artsen vaak niet kunnen of willen nemen, maar die o-zo belangrijk is voor de patiënt en zijn omgeving. Want precies hier breken we uit de klassieke één-op-één-patiëntrelatie en worden ook vaak partners, kinderen en andere familieleden betrokken.

Het internet heeft ervoor gezorgd dat mensen zelf via commerciële kanalen testen kunnen bestellen waarmee ze zich genetisch kunnen ‘profilen’. Toch weten ze vaak niet goed waar of bij wie ze terecht moeten voor duiding. De commercialisering van genetische proeven is booming business – moet de overheid hier niet regulerend optreden?

Nieuwe behandelingen

De genetica helpt niet alleen bij het ‘weten’, maar weegt ook op de behandelingsopties. Naarmate de kennis van ziektes en aandoeningen zich meer toespitst op genetische oorzaken of voorbeschikkende factoren, komen er meer therapeutische mogelijkheden in het vizier waarbij geneesmiddelen niet langer een chemisch of biologisch effect beogen maar een genetische alteratie tot doel hebben om aandoeningen eens en voor altijd de wereld uit te helpen.

De recente ontwikkelingen rond CAR-T (‘Chimere Antigen Receptor T-cel’) leiden tot nieuwe doch extreem dure therapieën voor acute lymfatische leukemie bij kinderen en grootcellig lymfoom bij volwassenen.

Binnen de kankerbehandeling wordt ‘targeted medecine’ en ‘personalized medicine’ almaar belangrijker. Hierbij worden patiënten op genetische basis geselecteerd voor specifieke behandelingen. Dat verbetert de efficiëntie van de therapie duidelijk.

Voor de buitenstaander zijn de evoluties in dit domein niet meer bij te houden. Meer dan ooit is er nood aan een goede en betrouwbare gids in dit turbulente landschap. Om het overzicht te bewaren, om context te schetsen, om te adviseren.

Betaalbaarheid

Tot slot: hoe houden we deze technologie betaalbaar? Farmagiganten rekenen meer dan eens astronomische prijzen aan. De farma weegt daardoor zwaar op de betaalbaarheid van de verplichte ziekteverzekering. Een probleem dat zich in veel westerse landen stelt en waarop adequate antwoorden uitblijven. We zullen manieren moeten vinden om onze solidaire sociale zekerheidssysteem duurzaam en betaalbaar te houden zonder dat er een genetica – en dus ook een geneeskunde!– ontstaat met 2 snelheden.

Voor zorgverleners wordt de uitdaging om voldoende competenties op te bouwen en zich zo nodig te laten ondersteunen door bijvoorbeeld genetic counselors, beroepen die tot op vandaag amper bekend zijn of zelf beoefend worden.

De overheid wordt op zijn beurt uitgedaagd om een regulerend kader te ontwikkelen dat de ‘platte commerce’ tegengaat. Deze vraag is imminent en urgent. Er is nood aan een grondig maatschappelijk en ethisch debat rond wat enerzijds mogelijk en anderzijds wenselijk is.

Het grijpt iedereen aan en zal onze gezondheidszorg voorgoed veranderen.

Bekijk hier het persbericht.

Scroll To Top