Tussen roze wolk en medische ratio: een enquête over de NIPT
Situering
Wanneer ouders een kind verwachten, dan zitten ze op een ‘roze wolk’ … Of zo wordt het vaak omschreven. In de realiteit zit er echter vaak een scherp randje aan de wolk. Alle ouders kijken vol verwachting uit naar de geboorte van een gezond kind, maar soms loopt het anders. In de Europese Unie wordt ongeveer 2,5 procent van de kinderen geboren met een afwijking. Een deel van de aangeboren of congenitale afwijkingen wordt veroorzaakt door een fout in het aantal chromosomen, of in de structuur van de chromosomen. Het syndroom van Down is de meest voorkomende chromosomale afwijking, ongeveer 8 procent van alle aangeboren afwijkingen komt door deze trisomie van chromosoom 21.
Vroeger was de geboorte van een kind een grote verrassing. Was het een jongen of een meisje, was het gezond? Dat veranderde met de komst van de prenatale diagnostiek. Eerst met de ontwikkeling van de echografie vanaf de jaren 50, waarmee anatomische afwijkingen vastgesteld konden worden. Later kwamen de vruchtwaterpunctie en de vlokkentest, waarmee, naast het syndroom van Down, ook andere genetische afwijkingen opgespoord konden worden. Deze tests zijn echter invasief, en houden een kleine kans tot miskraam in.
Later werden er minder invasieve tests ontwikkeld die de zwangerschapshormonen in het bloed van de moeder nagaan, zoals de tripeltest en de combinatietest. Deze tests zijn echter veel minder nauwkeurig, en kunnen enkel de kans bepalen dat een kind het syndroom van Down heeft.
De ontwikkeling van de Niet-Invasieve Prenatale Test (NIPT) veranderde de opsporing van het syndroom van Down bij ongeboren kinderen. Vroegere testen, zoals de tripel- en combinatietest, waren veel minder betrouwbaar, of, in het geval van de bijvoorbeeld de vruchtwaterpunctie en de vlokkentest, invasief. De NIPT gebeurt door een simpele bloedafname, én heeft een hoge specificiteit en sensitiviteit. Dat betekent dat de NIPT zelden vals-positief is (<1 %), en dus bijna nooit een chromosomale afwijking aangeeft, terwijl de foetus gezond is. De test is ook bijna nooit vals-negatief, hij detecteert bijna alle kinderen met het syndroom van Down (en ook, maar in mindere mate, kinderen met trisomie 13, 18 en geslachtschromosoomafwijkingen).
Omwille van zijn eenvoud en betrouwbaarheid werd de NIPT al snel veel gebruikt. Ons ziekenfonds betaalde de NIPT al eerder terug uit de aanvullende verzekering, en sinds 1 juli 2017 wordt de test terugbetaald voor alle zwangere vrouwen in België. Dit is ongetwijfeld een grote vooruitgang in de prenatale diagnostiek. Toch houden zijn eenvoud en betrouwbaarheid net ook een risico in: dat er (te) snel over het ethische aspect van de test wordt gegaan. Hij plaatst vrouwen, door de vanzelfsprekendheid waarmee hij wordt uitgevoerd, voor keuzes waar ze op voorhand niet aan gedacht hadden. Of keuzes waar door de maatschappij afkeurend op gereageerd wordt.
In deze studie kan u het resultaat lezen van een enquête bij vrouwen die de NIPT lieten afnemen. We hopen een beeld te geven van de kennis over de NIPT en de beleving ervan.